임상진단

암 발생 위험 예측 검사

암은 다양한 원인에 의하여 발생하지만 일부 암들은 타고난 특정 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이러한 암과 관련된 변이를 가진 경우 그렇지 않은 사람들에 비해 암이 발생할 가능성은 매우 커집니다. 유전성 암은 부모로부터 물려받은 유전자 이상에 의해 발생하며 동일가계 내에 암 환자 발생확률이 높으므로 유전자 진단을 통한 조기발견과 정확한 원인파악이 필요합니다.

유전성 암에서 대표적으로 알려진 것은 유방암, 난소암, 그리고 대장암입니다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적인 원인으로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있으며 이 중 절반 이상이 BRCA1, BRCA2라는 유전자 이상에 의해 발생합니다. BRCA1 유전자에 변이가 있는 경우 그렇지 않은 경우에 비해 70세 이후가 되면 위험이 87%까지 증가하게 됩니다. 또한 MLH1을 비롯한 여러 유전자가 대장암/직장암 발생의 주요원인으로 밝혀져 있으며 해당 변이를 보유하고 있는 경우 암 발생률이 급격하게 증가합니다.

유전성 암 감수성 검사 (Hereditary Cancer Panel)

유전성 암과 관련되어 있는 원인 유전자를 분석하여 암에 대한 유전적 위험률을 진단하는 서비스입니다. BRCA1/2 유전자를 포함하여 대장암의 주요 원인이 되는 Lynch Syndrome과 관련된 유전자 등 총 16개 유전자에 대한 변이를 분석하게 됩니다.

Gene List Target Description (related cancer type)
APC
MUTYH
Large Intestine Germline mutations associated with familial adenomatous polyposis (FAP)
BRCA1
BRCA2
Breast
Ovary
Related to breast/ovarian cancer
CDH1 Stomach
Large Intestine
Responsible for cell-to-cell adhesion llmplicated in cancer progression and metastasis
EPCAM
PMS2
MLH1
MSH2
MSH6
Large Intestine
Rectum
Related to the mismatch repair of DNA Lynch syndrome
(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)
MEN1 Endocrine System Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1 syndrome)
Familial neoplasia affecting the network of hormone-producing glands
PTEN Thyroid
Breast
Cowden syndrome Tumor - suppressor gene
RB1 Eye Retinoblastoma
RET Endocrine System
Thyroid
Proto-oncogene Multiple endocrine neoplasia type 2
Medullary thyroid carcinoma
TP53 Breast
Bone
Etc.
Li - Fraumeni syndrome
VHL Eye
Kidny
Central Nervous System
Tumor - suppressor gene
von Hippel - Lindau Syndrome

BRCA1/2 유전자 검사

유전성 유방암의 대표적인 원인이 되는 유전자인 BRCA1/2 유전자의 전 영역을 분석하여 유방암 발생위험을 진단합니다. BRCA 1/2 유전자의 변이가 있는 경우 유방암 발생위험이 급격하게 증가합니다.

암 발생 원인 발굴 검사

암 환자의 종양 샘플에서 추출한 DNA를 이용하여 암 발생에 관여하는 주요 유전자의 다양한 변이를 분석함으로써 암 발생원인을 추적하고 개인별 암 맞춤 치료에 중요한 정보를 제공하는 서비스입니다. 지금까지는 조직병리학적으로 암을 구분하여 치료해 왔으나 최근에는 암 조직에서 유전체 분석을 진행하고 유전자 변이에 따라 암을 세부항목으로 구분하고 있습니다.

이는 동일한 항암제 처방을 했을 때 75% 정도가 각기 다른 효과를 보이는 현상을 개선하는 데 기여하며 암 환자의 맞춤 치료와 부작용을 최소화하는데 도움을 주고 있습니다.

출처: Pao W et al. New driver mutations in non-small-cell lung cancer Lancet Oncol. 2011 Feb; 12(2): 175-80.

암 발생 정기 모니터링 검사

체내에 암이 발생한 경우 혈액 내에 암세포로부터 떨어져 나온 DNA 조각이 존재합니다. 이를 혈중 종양 DNA (ctDNA; circulating tumor DNA)라 부르며 ctDNA를 정기적으로 확인하여 암 세포 발생 여부를 조기에 발견함으로써 빠른 대처를 가능하게 합니다.

이는 기존 조직 검사와 달리 혈액 채취만으로도 검사를 진행할 수 있어 정기적인 검진이 효율적으로 이루어질 수 있습니다. 그러나 아직까지 암 종별 및 개인별로 ctDNA의 수준이 차이가 나고 검출이 매우 까다로워 적용 범위가 넓지 않지만 추후 지속적인 기술 향상을 통해 이를 점차 확대해나갈 예정입니다.

서비스문의

※ 암 유전체 검사는 연구 목적으로만 서비스 제공이 가능합니다.

위로