• [국내] [보도자료] 마크로젠-쓰리빌리언, 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약
  • 2018-11-27

- 양사 공동 제품 출시로 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장 공략 및 선점 계획 

 

정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 양갑석, www.macrogen.com) AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

 

희귀질환은 발병 환자 수가 매우 적은 질환을 일컫는다. 구체적인 정의는 국가마다 다르며, 미국은 20만 명 이하, 한국은 2만 명 이하, 대만은 1만 명 이하, 프랑스는 2,000~3,000명 이하의 유병률을 보일 때 희귀질환으로 분류하고 있다. 그러나 개별 질환으로는 그 수가 적어도 모든 희귀질환을 합산하면 전체 인구의 10%를 차지할 정도로 많은 환자가 존재하는 질병군이다.

 

희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지한다. 따라서 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수가 있다. 하지만 알려진 것만 7,000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많아서 확진을 받기까지 5~30년의 오랜 기간이 소요된다. 또한 최종 진단을 받기 전 환자의 40%가 오진을 경험하기도 한다.

 

마크로젠과 쓰리빌리언은 이처럼 치료를 하기도 전에 진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고, 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 합의, 계약을 체결했다.

 

희귀질환 유전자 진단은 크게 △유전자 해독, △변이 검출, △변이 해석, △질병 진단의 순서로 진행된다. 쓰리빌리언은 이 중 가장 큰 병목인 ‘변이 해석’ 문제를 정확하고 효율적으로 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 또한 국내외 1,000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했으며, 이를 기반으로 ‘희귀질환 유전자 진단 제품’을 출시할 준비를 마쳤다.

 

마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖추고 있다. CAP CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 모두 확보하고 있으며, 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 완비하고 있다. 또한 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인과 지사를 통해 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있으며, 현지 의료기관 및 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있는 체계를 구축하고 있다.

 

마크로젠과 쓰리빌리언은 양사가 보유한 전문성을 십분 발휘해 빠르게 성장하고 있는 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략하고 선점해 나갈 예정이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 계획이다.

 

쓰리빌리언 금창원 대표는 “이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 되었다”며 “향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다”는 포부를 밝혔다.

 

마크로젠 양갑석 대표는 “희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시함으로써 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다”며 “이번 공동 제품 출시를 통해 양사가 윈-윈하는 것은 물론, 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다

 

 

※ 마크로젠 소개

마크로젠은 1997 6 5일 서울대의대 유전체의학연구소를 모태로 설립되었으며, 2000 2월 한국 바이오 벤처기업 최초로 코스닥에 상장했다. 현재 전 세계 153개국 18,000여 명의 고객에게 서비스를 제공 중이며, 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 스페인, 호주에 해외법인과 지사를 운영하는 등 세계가 인정하는 ‘글로벌 유전체 분석 전문기업’으로 성장했다. 마크로젠은 연구, 임상진단, 개인유전체, 응용 등 다양한 분야에서 세계 최고 품질의 유전체 분석 서비스를 제공하고 있다. 탁월한 기술력을 바탕으로 전 세계 유전체 분석 시장을 선도하고 있으며, 국내외 유수의 의료기관과 유전체 정보 기반 정밀의학 빅데이터 구축을 추진하는 등 개인별 맞춤의료 및 정밀의학 실현에 앞장서고 있다. 자세한 내용은 http://www.macrogen.com에서 확인할 수 있다.

 

※ 쓰리빌리언 소개

쓰리빌리언(대표이사 금창원)은 인공지능 유전체 분석 기술 기반 스타트업으로 희귀질환 진단 서비스를 제공한다. 세계적 게놈 해독 서비스 회사 마크로젠의 유전체 분석 및 생물정보학 분석 전문가들이 2016 11월 스핀오프했다. 희귀질환 유전자 진단에서 성장을 발판으로, 추후에는 희귀질환 치료제 개발을 위한 플랫폼으로 성장을 목표로 하고 있다. 자세한 내용은 http://3billion.io에서 확인할 수 있다.

 

 


 

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