세계 최초로 천불 게놈 장벽을 무너뜨리고,
대규모 인구 및 질병 연구를 위한 ‘대량생산 방식’ 시퀀싱 실현
미국 샌디에고 - 2014년 1월14일 – 일루미나(Illumina, Inc., NASDAQ:ILMN)는 천불 게놈($1,000 genome)을 실현함으로써 인간 유전체학의 "마하의 장벽’을 극복했다. 이번 성과는 최신 HiSeq X Ten 시퀀싱 시스템을 통해 달성 가능했다. 이 플랫폼은 단일 연구실에서 1년 동안 수만 명의 인간 전장 유전체 염기서열을 분석할 수 있도록 지원함으로써 전례가 없는 규모의 연구들을 연구자들이 수행할 수 있도록 지원하는 극적인 혁신 기술을 포함하고 있다. 혁신적인 HiSeq X Ten 시스템의 초기 고객은 한국 서울의 세계적인 차세대 시퀀싱 서비스 기업인 마크로젠, 유전체 의학 분야의 세계 선도적인 연구기관인 미국 매사추세츠 캠브리지의 브로드연구소(Broad Institute), 생물의학 연구 분야의 세계적인 선도기관인 호주 시드니의 가반의학연구소(Garvan Institute of Medical Research) 등이다.
MIT의 생물학 교수이자 브로드연구소의 설립 이사인 에릭 랜더(Eric Lander)씨는 "처음으로 천불 게놈을 제공할 수 있을 것 같아 매우 흥분된다."면서 "HiSeq X Ten은 매우 방대한 샘플 집단으로부터 완벽한 유전체 정보를 분석할 수 있도록 지원할 것이다. 향후 수년 동안 우리는 의학의 역사를 통해 얻은 것만큼 많은 인간 질병의 유전 정보를 확보할 수 있는 기회를 얻었다."라고 말했다.
가반의학연구소의 연구소장인 존 매틱(John Mattick) 교수는 "HiSeq X Ten 설비의 시퀀싱 성능과 규모의 경제는 가반의학연구소가 호주에서 임상 유전학 및 차세대 의료의 도입을 가속화할 수 있도록 지원할 것"이라면서 "우리는 HiSeq X Ten이 정부와 업계는 물론 그 밖의 의학 연구 관련자들이 새로운 단계의 협력을 할 수 있도록 지원할 것으로 기대하고 있다."고 말했다.
마크로젠 서정선 회장은 "마크로젠은 이 혁신적인 기술을 활용하여 우리의 CLIA 인증 연구실에서 대규모 전장 유전체 분석의 새로운 시대를 열 것"이라면서, "뿐만 아니라, 우리는 HiSeq X Ten을 이용해 의학 연구 및 의료 분야를 위한 유전체 데이터베이스를 구축하기 위해서 아시아인의 유전체 분석에 집중하고 있는 서울대학교 유전체의학연구소와 지속적으로 협력해 나갈 것"이라고 말했다.
일루미나의 제이 플래틀리(Jay Flatley) 회장은 "HiSeq X Ten을 통해 우리는 천불 게놈을 실현하고 있으며, 인간 유전체 분석의 규모와 경제성을 변화시키고, 미래 의학을 형성하는 데 있어서 인구 단위의 대규모 연구에 대한 가능성을 재정의했다. 이러한 규모로 인간 유전체를 탐구함으로써 암과 복합질환에 대한 연구를 새로운 차원으로 끌어올릴 수 있을 것이다. 인간 유전체학의 ‘마하의 한계’를 허무는 것은 정신적인 이정표를 세우는 것일 뿐만 아니라, 전례가 없는 규모의 프로젝트를 가능하게 할 것이다. 우리는 그 이면에서 무엇을 보게 될 것인지에 대한 기대로 매우 흥분해 있다."
HiSeq X™ Ten – 대용량 성능
HiSeq X™ Ten은 기기 감가상각, DNA추출, 라이브러리 제작, 추정 노무비 등을 포함하여도 1,000달러 이하의 비용으로 인간 전장 유전체 분석을 제공할 수 있는 세계 최초의 플랫폼이다. HiSeq X Ten은 대규모 인간 유전체 염기서열 분석을 위해 개발되었기 때문에 유전자형 변이를 발견함으로써 좀 더 깊이 있게 인간의 생명 활동과 유전질환에 대해 연구하는 데 이상적인 플랫폼이다. 이것은 연간 수만 개의 샘플을 고품질 고해상도 염기서열 분석을 통해 처리할 수 있기 때문에 코딩 영역 내외부의 포괄적인 범위의 변이들을 분석할 수 있다.
일루미나 SBS 기술의 검증된 성능을 기반으로 HiSeq X Ten은 수많은 향상된 설계 기능들을 활용하여 방대한 분석결과를 생성할 수 있다. 고정 위치에 수십억 개의 나노웰을 포함하고 있는 특수 제작 플로우 셀(flow cell)은 새로운 클러스터 화학기술과 결합하여 데이터 밀도(실험 당 60억 클러스터)를 대폭 증대시킨다. HiSeq X Ten은 최첨단 광학 및 보다 신속한 화학기술을 활용하여 이전보다 훨씬 빠르게 시퀀싱 플로 셀을 처리할 수 있기 때문에 현재의 HiSeq 2500 대비 10배 증가한 데이터를 생성할 수 있다.
HiSeq X Ten은 10대 이상의 초고성능 시퀀싱 시스템을 하나의 세트로 공급하며, 각 시스템은 최대 1.8Tb(tera) 이상의 시퀀싱 데이터를 3일 이내에 분석할 수 있으며, 1일 최대 600Gb(giga) 이상을 분석할 수 있기 때문에 고품질 고해상도로 수십 만개의 유전체를 매년 분석할 수 있도록 지원한다.
※ 공급시기
HiSeq X Ten 시퀀싱 시스템은 2014년 1분기부터 공급될 예정이다.
※ 일루미나에 대해서
일루미나(Illumina, www.illumina.com)은 유전자 변이 및 기능의 분석을 위한 생명과학 장비 및 통합 시스템의 선도적인 개발 및 공급업체이다. 일루미나는 지노타이핑, CNV(Copy Number Variation) 분석, 메틸화 연구(methylation study), 유전자 발현 프로파일링(gene expression profiling), DNA, RNA 및 단백질의 저-다중 분석을 위한 혁신적인 시퀀싱 및 어레이-기반 솔루션을 공급하고 있다. 일루미나는 또한 임상진단 및 개인 유전체 분석을 발전시킬 수 있는 다양한 장비와 서비스를 제공하고 있다. 일루미나의 기술과 제품들은 유전자 분석 연구와 그 활용을 가속화시켜 분자진단 의학을 발전시켜 의료 산업을 궁극적으로 변화시키고 있다.