- 맞춤의학 실현 위한 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체 구축 추진
- 세계 최대 시퀀싱 서비스 라인 구축으로 시장 공략 강화
맞춤의학 생명공학기업 마크로젠(대표이사 김형태, www.macrogen.com)은 아시아인에 특화된 맞춤의학 실현을 위한 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체(reference genome)를 구축하기 위해 PacBio SMRT(Single Molecule, Real-Time) 유전체 분석 플랫폼 공급업체인 퍼시픽 바이오사이언스(Pacific Biosciences of California, Inc., www.pacificbiosciences.com)의 PacBio RS II DNA 시퀀싱 시스템을 도입한다고 발표했다.
퍼시픽 바이오사이언스의 SMRT(Single Molecule, Real-Time) 시퀀싱 기술은 업계 최장 리드 분석(read-length) 능력과 높은 정확도(consensus accuracy)를 제공할 뿐만 아니라 이러한 특성을 통해 다양한 형태의 DNA변이를 검출할 수 있도록 최적화되었다. 따라서 알려진 표준 유전체 정보가 없는 특정 생물종을 최초로 분석하는 디 노보 시퀀싱(de novo sequencing) 연구는 물론 의료, 동식물, 박테리아 등 다양한 생물에 대한 유전체 또는 유전자 변이 연구에 이상적이다.
현재 국제적으로 생명의학 연구에 사용되고 있는 인간 표준 유전체 데이터는 백인을 통해 대부분 구축되었기 때문에 백인 이외의 인종 또는 민족에 대해 유전적 차이를 나타내는 복잡한 질병 연구를 수행하는 데에는 한계가 있다. 마크로젠 역시 지난 2009년 네이처(Nature)에 발표한 논문 "한국인 개인 유전체 전장서열 분석(A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual)"을 통해 이러한 사실을 확인한 바 있으며, 다른 연구결과들에서도 개인 및 인종 간 차이를 보다 정확하게 제시할 수 있는 표준 유전체 데이터를 구축하는 데 있어서 기존에 공개된 표준 유전체 데이터를 사용하여 분석하는 리시퀀싱(resequencing) 방식을 사용하는 것은 한계가 있는 것으로 보고하고 있다. 마크로젠은 퍼시픽 바이오사이언스의 SMRT 시퀀싱 기술을 활용해 이러한 한계들을 극복할 수 있는 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체 프로젝트를 추진할 계획이다.
마크로젠은 고품질 디 노보 아시아인 표준 유전체 프로젝트 이외에도 새롭게 도입한 2대의 PacBio RS II DNA 시퀀싱 시스템을 활용하여 기존 기술을 통해 효과적으로 분석 결과를 제공하기가 어려웠던 다양한 유전체 분석 서비스를 고객들에게 제공할 계획이다. 이러한 서비스로는 전장 전사체(tranom) 서열분석, 동식물 및 박테리아의 유전체 지도 작성(de novo assembly), 메타지놈(metagenome) 분석, 그리고 HLA 유전자(조직 적합 항원 유전자 복합체)의 전장서열 분석을 포함한 주조직적합성 영역(Major Histocompatibility region) 등과 같은 인간 유전체 중 복잡한 특정 영역에 대한 타깃 분석 등이 있다.
마크로젠 서정선 회장은 "퍼시픽 바이오사이언스의 기술은 복잡한 유전자 영역을 효과적으로 분석하여 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism) 이외의 유전적 변이들을 규명할 수 있는 독보적인 기술로서 인간 유전체 응용 분야에 바로 적용이 가능한 수준까지 향상되어 있을 뿐만 아니라 심지어 다양한 이점까지 제공할 수 있다."면서 "마크로젠은 이번 PacBio RS II 플랫폼 도입을 통해 마크로젠의 시퀀싱 서비스 포트폴리오를 한층 강화함으로써 세계에서 가장 넓은 범위의 시퀀싱 서비스 라인을 구축할 수 있게 되었다."고 말했다.
퍼시픽 바이오사이언스의 CEO인 마이클 헝커필러(Michael Hunkapiller) 사장은 "PacBio RS II 시스템은 전세계 표준 시퀀싱 기술인 1세대 생어 시퀀싱(Sanger sequencing) 기술보다 향상된 고품질 표준 유전체 데이터를 구축할 수 있는 독보적인 유전체 분석 시스템이다."라면서 "퍼시픽 바이오사언스는 마크로젠이 보다 정확하고 유효한 아시아인 표준 유전체 데이터를 개발하는 데에는 물론 자사의 전세계 고객들에게 SMRT 시퀀싱 기술을 활용한 다양한 서비스를 제공하게 되어 기쁘다."라고 전했다.
한편 마크로젠은 오늘 서울 구로구 쉐라톤 서울 디큐브시티 호텔에서 글로벌 파트너들의 최신 기술은 물론 고객들의 최신 연구결과들을 소개하는 ‘2014 마크로젠 NGS 워크샵’을 개최했다. 특히 오늘 행사에는 퍼시픽 바이오사이언스의 설립자이자 CTO인 스테판 터너(Stephen Turner)가 참석해 마크로젠이 도입한 PacBio RS II 플랫폼은 물론 자사의 최신 기술에 대한 강연과 함께 향후 마크로젠과 협력하여 제공할 다양한 서비스들에 대해 소개했다.